【2026年】出生前診断の種類と費用｜NIPT・羊水検査を比較
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はじめに｜出生前診断を考えているママへ
「出生前診断って色々あるけど、何が違うの？」「羊水検査は怖いイメージがあるけど、実際どうなの？」——妊娠初期のママからよく聞かれる疑問です。
出生前診断は、赤ちゃんの染色体異常や先天性疾患を妊娠中に調べる検査の総称です。2013年にNIPT（新型出生前診断）が日本で始まって以来、検査を受けるカップルは年々増えています。
大切なのは、どの検査で何がわかるのかを正しく理解し、夫婦で話し合って決めること。この記事では、主な5つの検査の違いを比較表つきでわかりやすく解説します。
出生前診断は2タイプ｜「非確定検査」と「確定検査」
出生前診断は大きく2つに分かれます。この違いを知っておくことが、検査選びの第一歩です。
非確定検査（スクリーニング検査）
「確率」を調べる検査です。たとえば「ダウン症の確率が1/10,000」のように、リスクの高さを判定します。
- 母体への負担が少ない（採血やエコーのみ）
- 流産リスクなし
- 「陽性＝確定」ではない（偽陽性の可能性あり）
確定検査（診断的検査）
「確定的な診断」を出す検査です。結果は「陽性」か「陰性」のどちらかで、精度はほぼ100%です。
- お腹に針を刺す処置が必要
- わずかだが流産リスクがある（0.1〜0.3%）
- 非確定検査で陽性の場合に受けることが多い
出生前診断5種類の一覧比較表
| 検査名 | タイプ | 実施時期 | わかること | 精度 | 費用目安 | 流産リスク |
|---|---|---|---|---|---|---|
| NIPT | 非確定 | 10週〜 | 13・18・21トリソミー等 | 感度99%以上 | 10〜20万円 | なし |
| コンバインド検査 | 非確定 | 11〜13週 | 13・18・21トリソミー | 感度80〜85% | 3〜5万円 | なし |
| クアトロテスト | 非確定 | 15〜18週 | 21・18トリソミー、開放性神経管欠損 | 感度80%前後 | 2〜3万円 | なし |
| 羊水検査 | 確定 | 15〜18週 | 全染色体異常 | 99%以上 | 10〜20万円 | 約0.1〜0.3% |
| 絨毛検査 | 確定 | 11〜14週 | 全染色体異常 | 99%以上 | 10〜20万円 | 約0.5〜1% |
① NIPT（新型出生前診断）
どんな検査？
ママの腕から採血するだけで、赤ちゃんの染色体異常がわかるスクリーニング検査です。妊娠中の母体血液に含まれる「胎児由来のDNA断片（cfDNA）」を分析します。
何がわかる？
- 21トリソミー（ダウン症候群） — 感度99%以上
- 18トリソミー（エドワーズ症候群） — 感度97%以上
- 13トリソミー（パトウ症候群） — 感度95%以上
- 施設によっては性染色体異常や微小欠失症候群も検査可能
メリットとデメリット
メリット:
- 採血のみで身体への負担がほぼない
- 妊娠10週からと早い時期に受けられる
- 感度が非常に高い（陰性的中率は99.9%以上）
デメリット:
- 費用が高い（10〜20万円、基本的に自費）
- 「確定」ではない（陽性の場合は羊水検査で確認が必要）
- 偽陽性が出ることがある（特に若いママでは陽性適中率が下がる）
費用と受けられる場所
2022年からNIPTの認証施設が大幅に拡大し、分娩取り扱い産婦人科でも受けられるようになりました。
- 認証施設：10〜15万円前後
- 非認証施設：5〜20万円（検査項目による）
ポイント: 認証施設では遺伝カウンセリングが必ずセットになっています。結果を正しく理解するために、認証施設での受検がおすすめです。
② コンバインド検査（初期母体血清マーカー＋NT測定）
どんな検査？
採血と**超音波検査（NT測定）**を組み合わせたスクリーニング検査です。「NT」とは赤ちゃんの首の後ろに見える「むくみ（nuchal translucency）」のことで、これが厚いと染色体異常の確率が高くなります。
何がわかる？
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
ママの年齢・血液検査値・NTの厚さを組み合わせて、確率を算出します。
メリットとデメリット
メリット:
- NIPTより費用が安い（3〜5万円）
- 超音波で赤ちゃんの形態も同時に確認できる
- 流産リスクなし
デメリット:
- 実施できる時期が11〜13週と限られる
- 感度はNIPTより低い（約80〜85%）
- NT測定の精度は検査者の技量に左右される
③ クアトロテスト（母体血清マーカー検査）
どんな検査？
ママの血液中の4つのタンパク質（AFP・hCG・uE3・InhibinA）の濃度を測定し、年齢と合わせてリスクを計算するスクリーニング検査です。
何がわかる？
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 開放性神経管欠損症（二分脊椎など）← NIPTでは検出できない
メリットとデメリット
メリット:
- 費用が最も安い（2〜3万円）
- 採血のみで簡単
- 開放性神経管欠損も調べられる（NIPT・コンバインドでは不可）
デメリット:
- 感度が約80%とやや低め
- 実施時期が15〜18週とやや遅い
- 結果は「1/◯◯」の確率表示で、白黒はっきりしない
ポイント: NIPTではわからない「開放性神経管欠損症」を調べられるのはクアトロテストの大きな強みです。NIPTと組み合わせて受けるケースもあります。
④ 羊水検査
どんな検査？
お腹に細い針を刺し、子宮内の羊水を約20ml採取して、赤ちゃんの染色体を直接調べる確定検査です。超音波ガイド下で行うため、赤ちゃんに針が当たることはほとんどありません。
何がわかる？
- 全ての染色体異常（数の異常・構造異常）
- 21・18・13トリソミーだけでなく、まれな染色体異常も判明
- 一部の遺伝子疾患（必要に応じて追加検査）
検査の流れ
- 超音波で赤ちゃんと胎盤の位置を確認
- お腹を消毒し、局所麻酔（施設により異なる）
- 超音波を見ながらお腹に細い針を刺す（数分で終了）
- 羊水を約20ml採取
- 結果は約2〜3週間後（FISH法なら2〜3日で速報）
メリットとデメリット
メリット:
- 確定診断が得られる（精度99%以上）
- 全染色体を調べられる
- 歴史が長く、技術的に確立された検査
デメリット:
- 流産リスク約0.1〜0.3%（1,000人中1〜3人）
- 実施時期が15〜18週で、結果が出るのは妊娠中期
- 痛みは個人差あり（「生理痛程度」と感じる方が多い）
- まれに破水・感染のリスク
先輩ママの声: 「思ったより痛くなかった」「注射くらいの感覚」という声が多いですが、不安な方は事前に医師と十分に相談しましょう。
⑤ 絨毛検査（CVS）
どんな検査？
胎盤の一部（絨毛）を採取して染色体を調べる確定検査です。羊水検査より早い時期（11〜14週）にできるのが最大の特徴です。
何がわかる？
- 羊水検査と同じく全ての染色体異常
- 一部の遺伝子疾患
羊水検査との違い
| 絨毛検査 | 羊水検査 | |
|---|---|---|
| 実施時期 | 11〜14週 | 15〜18週 |
| 採取方法 | 経腹or経膣で絨毛を採取 | 経腹で羊水を採取 |
| 結果までの期間 | 約2週間 | 約2〜3週間 |
| 流産リスク | 約0.5〜1% | 約0.1〜0.3% |
| 実施施設 | 限られる | 比較的多い |
メリットとデメリット
メリット:
- 妊娠11週から受けられる（早く結果がわかる）
- 確定診断が得られる
デメリット:
- 流産リスクが羊水検査より高い（約0.5〜1%）
- 実施できる施設が少ない
- まれに「胎盤モザイク」で再検査が必要になることがある
検査の選び方フローチャート
STEP 1: まずは非確定検査で絞り込み
ほとんどの場合、最初から確定検査を受けるのではなく、非確定検査（NIPT・コンバインド・クアトロ）で「確率」を確認してから、必要な場合に確定検査へ進みます。
STEP 2: 目的に合った非確定検査を選ぶ
- 精度重視 → NIPT（感度99%以上、ただし高額）
- 費用を抑えたい → コンバインド検査 or クアトロテスト
- 神経管欠損も気になる → クアトロテスト
STEP 3: 非確定検査が陽性だったら
非確定検査で「陽性（高確率）」と出た場合、確定検査（羊水検査 or 絨毛検査）を受けて確認するのが一般的です。NIPTの陽性が必ずしも「赤ちゃんに異常がある」とは限りません。
費用と保険適用について
出生前診断は基本的に自費診療です。健康保険は適用されません。
| 検査 | 費用目安 | 保険適用 |
|---|---|---|
| NIPT | 10〜20万円 | × |
| コンバインド検査 | 3〜5万円 | × |
| クアトロテスト | 2〜3万円 | × |
| 羊水検査 | 10〜20万円 | × |
| 絨毛検査 | 10〜20万円 | × |
知っておきたい: 一部の自治体では出生前診断費用の助成制度を設けていることがあります。お住まいの市区町村の窓口に問い合わせてみましょう。
出生前診断を受ける前に知っておきたいこと
遺伝カウンセリングの重要性
出生前診断は「受ける・受けない」「結果をどう受け止めるか」が非常に重要です。認定施設では検査前後に遺伝カウンセリングが受けられます。
- 検査の意味やリスクの正しい理解
- 結果が出た後の選択肢の整理
- 心理的なサポート
夫婦で事前に話し合うべきポイント
- なぜ検査を受けたいのか（安心を得たい？具体的な不安がある？）
- 陽性だった場合、どうするか（確定検査に進む？結果によってどう判断する？）
- 検査を受けないという選択も尊重（受けない＝無責任ではない）
よくある質問
Q. 何歳以上なら受けたほうがいい？
年齢制限はありません。2022年の制度改正でNIPTは年齢制限が撤廃されました。ただし、35歳以上は染色体異常の確率が統計的に高くなるため、医師から検査の案内を受けることが多いです。
Q. NIPTが陽性だったら必ず異常がある？
いいえ。NIPTは「非確定検査」なので、偽陽性の可能性があります。特に若いママの場合、陽性適中率（陽性結果が本当に陽性である確率）が下がります。必ず確定検査で確認しましょう。
Q. 羊水検査で赤ちゃんに針が刺さることはある？
超音波で赤ちゃんの位置をリアルタイムで確認しながら行うため、極めてまれです。経験豊富な施設で受けることが安全性を高めるポイントです。
Q. 出生前診断は「命の選別」？
これは非常にデリケートなテーマです。検査の目的は「赤ちゃんの健康状態を知り、必要な医療体制やサポートを早めに準備すること」でもあります。どんな選択をしても正解・不正解はありません。遺伝カウンセラーや信頼できる医師と相談することが大切です。
まとめ｜正しい知識で納得のいく選択を
出生前診断は、赤ちゃんの健康についての情報を得るための選択肢のひとつです。
この記事のポイント:
- 出生前診断には「非確定検査（NIPT等）」と「確定検査（羊水検査等）」がある
- NIPTは採血だけで高精度だが、陽性の場合は確定検査が必要
- 羊水検査は確定診断ができるが、わずかな流産リスクがある
- クアトロテストだけが「開放性神経管欠損症」も調べられる
- 遺伝カウンセリングで正しい理解と心のサポートを受けよう
検査を受ける・受けないに正解はありません。大切なのは、正しい情報をもとに夫婦で納得のいく判断をすることです。不安なことがあれば、かかりつけの産婦人科医や遺伝カウンセラーに相談してくださいね。
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